Wetenschappelijk onderzoek erfelijke nierziekten
Het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen combineert patiëntenzorg met wetenschappelijk onderzoek door meerdere onderzoeksgroepen. Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europees Referentienetwerk voor zeldzame nierziekten.
Deze pagina beschrijft het onderzoek van de Nephrogenetics Group, de onderzoeksgroep die zich richt op de genetische diagnostiek en het begrijpen van genetische mechanismen bij nierziekten.
Ons onderzoek combineert genetische diagnostiek met functionele studies in modelsystemen (cellijnen, tubuloïden, zebravis). We onderzoeken zowel patiëntencohorten als unieke individuele cases, en worden gefinancierd door onder andere de Nierstichting, ZonMw en Europese consortia zoals TheraCil (Horizon Europe) en ArtDeco.
Onderzoek is gescheiden van de behandeling, maar patiënten kunnen worden gevraagd om deel te nemen aan studies.
Onderzoeksthema's uitklapper, klik om te openen
Onze belangrijkste onderzoekslijnen:
- Nieuwe genen en mechanismen bij nierziekte: ontdekking van genetische oorzaken
- Genetische modifiers: welke factoren beïnvloeden het ziekteverloop?
- Reproductieve nefrogenetica: zwangerschap bij nierziekte en erfelijkheidsadvisering
- Op weg naar gepersonaliseerde behandeling: n=1 studies en therapeutische opties
Onderzoeksgroep uitklapper, klik om te openen
De Nephrogenetics Group wordt geleid door dr. Albertien van Eerde, clinician-scientist en associate professor Translational Nephrogenetics.
English information about our Nephrogenetics Group
De onderzoeksgroep bestaat uit:
Huidige teamleden:
- Albertien van Eerde, klinisch geneticus, clinician-scientist
- Laura Claus, MD, postdoc (promotiejaar: 2025; link naar proefschrift)
- Floor Duijkers, klinisch geneticus
- Iris Lekkerkerker, MD, PhD-student (ArtDeco-project)
- Rafael Geldof, MD, PhD-student
- Sjoerd Tjalsma, postdoc (promotiejaar: 2025; link naar proefschrift)
- Xenia Krasikova, projectmanager biobank GeNepher
- Victoria Carlton, computational scientist, USA
- Martina Cozzi, nefroloog, ERKNet-fellow, Italië
- In nauwe samenwerking met Bert van der Zwaag, laboratoriumspecialist klinische genetica
De oude team leden
- Margriet Gosselink, MD, PhD-student (PREGeNEPH project) (promotiejaar: 2025; link naar proefschrift)
- Rozemarijn Snoek, postdoc (promotiejaar: 2020; link naar proefschrift)
- Kirsten Renkema, assistant professor
Nascholing voor zorgprofessionals uitklapper, klik om te openen
Jaarlijks organiseren we de online nascholing Nierziekten, Kinderwens en Genetica voor (kinder)nefrologen, klinisch genetici, verpleegkundig specialisten en gynaecologen. Deze nascholing biedt praktische kennis over erfelijke nierziekten, reproductieve opties en levensloopcounseling.
- 2026
In 2026 vindt de online nascholing Erfelijke Nierziekten, Kinderwens & Genetica plaats op 29 oktober 2026 van 19:00 tot 21:30 uur.
- 2025
Lopend onderzoek en infrastructuur uitklapper, klik om te openen
- GeNepher data- en biobank: biobank voor patiënten met (verdenking op) erfelijke nierziekte
- PreGeNeph register: zwangerschapsuitkomsten bij vrouwen met nierziekte
- KidneyNetwork: online tool voor genprioritering bij nierziekte
Publicaties uitklapper, klik om te openen
Volledige publicatielijst: NCBI dr. Albertien van Eerde
Belangrijkste recente publicaties:
Ontdekking van nieuwe ziektegenen en -mechanismen:
- Claus LR, Chen C, Stallworth J, et al. Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease. Kidney Int. 2023;104(5):995-1007. doi:10.1016/j.kint.2023.07.021
- Boulogne F, Claus LR, Wiersma H, et al. KidneyNetwork: using kidney-derived gene expression data to predict and prioritize novel genes involved in kidney disease. Eur J Hum Genet. 2023;31(11):1300-1308. doi:10.1038/s41431-023-01296-x
Uitbreiding van diagnostische mogelijkheden:
- Claus LR, et al. The importance of CNV analysis in patients with monogenic kidney disease. Kidney Int Rep. 2024. doi:10.1016/j.ekir.2024.06.026
- Knoers NVAM, van Eerde AM. The Role of Genetic Testing in Adult CKD. J Am Soc Nephrol. 2024;35(8):1132-1144. doi:10.1681/ASN.0000000000000401
- Snoek R, van Setten J, Keating BJ, et al. NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD. J Am Soc Nephrol. 2018;29(6):1772-1779. doi:10.1681/ASN.2017111200
Reproductieve nefrogenetica:
- Gosselink ME, Snoek R, Cerkauskaite-Kerpauskiene A, et al. Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome). Kidney Int. 2024;105(5):1088-1099. doi:10.1016/j.kint.2024.01.034
- van Eerde AM, Krediet CTP, Rookmaaker MB, et al. Pre-pregnancy advice in chronic kidney disease: do not forget genetic counseling. Kidney Int.
Infrastructuur:
- Claus LR, Lekkerkerker I, van der Zwaag B, et al. GeNepher data- and biobank for patients with (suspected) genetic kidney disease: Rationale, design and status update. Rare. 2024;2:100030. doi:10.1016/j.rare.2024.100030