Zorgpad Volwassen skeletdysplasie
In het Zorgpad beschrijven we de relevante stappen die u kunt verwachten als (ouder van een) patiënt, van de diagnosefase tot behandeling, nazorg en follow up.
1) Eerste contact/Verwijzing
Via verschillende routes kunnen patiënten verwezen worden naar het volwassen skeletdysplasieteam:
- Via transitie vanuit WKZ verwezen worden (brief en email of warme overdracht)
- Via ICC door andere specialismes.
- Extern door huisarts en andere specialismes van andere ziekenhuizen
Het aanspreekpunt zijn Dr N. van Egmond (orthopedisch chirurg) en Dr. J. Stolwijk-Swuste (revalidatie arts). De verwijzing komt bij polikliniek orthopedie en revalidatie binnen. Alle order worden door dr van Egmond of dr Stolwijk-Swuste getrieerd en komen dan op de wachtlijst van de polikliniek revalidatiegeneeskunde.
De wachttijd is ongeveer 4-6 maanden.
2) Voorbereidingsfase
Patiënten krijgen de patiëntfolder digitaal toegestuurd (Volwassen skeletdysplasie spreekuur). Deze folder staat ook op de website van het UMC Utrecht.
Patiënten krijgen algemene informatie vanuit het ziekenhuis. Op de afsprakenbrief staat waar ze moeten zijn en hoe laat.
Patiënten vullen voorafgaand aan het polikliniekbezoek “we leren u kennen in” en de volgende vragenlijsten vanuit de revalidatiegeneeskunde: USER-P, HADS, EQ-5D, PROMIS.
3) Eerste afspraak
De afspraken vinden plaats op de polikliniek revalidatie en bestaat uit 2 afspraken van elk 45min. 1 afspraak met revalidatiearts, fysiotherapeut en orthopedisch chirurg en 1 afspraak met ergotherapeut en maatschappelijk werk. Tijdens de afspraak met revalidatiearts, fysiotherapeut en orthopedisch chirurg is er een anamnese en een uitgebreid lichamelijk onderzoek. Op indicatie worden er nog röntgenfoto’s gemaakt, die kunnen aansluitend aan de afspraken gemaakt worden. Dit staat uitgebreid in de folder (Volwassen skeletdysplasie spreekuur ) beschreven.
4) Diagnosefase
Patiënten worden meestal verwezen met een diagnose. Mocht dit nog niet het geval zijn verwijzen wij naar de vaste consulent van het skeletdysplasieteam klinisch geneticus (drs Terhal). Ook bij vragen rondom erfelijkheid verwijzen we naar klinisch geneticus.
Onderzoeken
Patiënten worden meestal verwezen als ze de diagnose al hebben. Er worden bij het eerste consult (meestal) aanvullend röntgenonderzoek verricht van de totale wervelkolom in 2 richtingen, bekken en totale benen. Op indicatie worden andere onderzoeken aangevraagd, bijvoorbeeld andere röntgenfoto’s, MRI, dexascan.
Tijdens het consult wordt een uitgebreid lichamelijk onderzoek uitgevoerd.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
Na het spreekuur is er een MDO met het hele skeletdysplasie team, daar wordt het vervolgtraject besproken. Er volgt afhankelijk van het vervolgtraject een telefonisch consult (<6 weken) met de orthopedisch chirurg en/of revalidatie arts en/of fysiotherapeut. Daarin wordt de uitslag van het MDO besproken en zullen de vervolgstappen in gang worden gezet. Voor patiënten in de transitiefase (18-25 jaar) volgt er 1 jaar later een afspraak bij revalidatiegeneeskunde (transitiepoli) en voor alle patiënten zijn er 5 jaarlijkse controles op het skeletdysplasiespreekuur. Op indicatie is dit vaker.
6) Behandelfase
Na het spreekuur is er een MDO met het team, daar bespreken we het vervolgtraject. Er volgt afhankelijk van het vervolgtraject een telefonisch consult (<6 weken) met de orthopedisch chirurg en/of revalidatie arts en/of fysiotherapeut. Daarin wordt de uitslag van het MDO besproken en zullen de vervolgstappen in gang worden gezet.
Patiënten krijgen een zakkaartje mee met de gegevens van het team en waar we ook bereikbaar zijn voor vragen (email: skeletdysplasie@umcutrecht.nl), telefoonnummer polikliniek revalidatiegeneeskunde).
Regelmatig heeft het team alleen een adviserende rol en wordt patiënt verwezen naar een specialisme of ondersteuning in eigen woonomgeving.
Behandelingen
Adviserende rol:
Patiënten worden in principe voor behandeling verwezen naar betrokken instanties en specialismes in de eigen omgeving; het skeletdysplasieteam UMC Utrecht stimuleert dit en heeft een adviserende rol. Indien dit niet haalbaar is, vanwege specialistische kennis alleen in UMC Utrecht aanwezig, wens patiënt of omdat patiënt in omgeving Utrecht woont, zal de behandeling in het UMC Utrecht plaatsvinden.
Voor verwijzingen extern is bij orthopedische problematiek orthopedische chirurg in the lead en voor revalidatiegeneeskundige problematiek de revalidatie arts. Fysiotherapie wordt in eigen woonomgeving gestimuleerd en laagdrempelig kan dit afgestemd worden met onze fysiotherapeut.
Behandelende rol revalidatie:
Afhankelijk van de hulpvraag van de patient en zijn mantelzorger en het niveau van activiteiten en participatie kan er een revalidatiebehandeldoel aanwezig zijn. Inzet van begeleiding door de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, maatschappelijk werker, psycholoog of sportconsulent kan dan gewenst zijn. Er wordt gekeken of er in de eigen woonomgeving van patient een behandelaar aanwezig is en zo ja, dan wordt er een warme overdracht naar deze behandelaar ingezet. Indien patient in regio Utrecht woont of het behandeldoel heel specialistisch is dan wordt patient behandeld op de afdeling revalidatie van het UMC Utrecht.
Behandelende rol orthopedie:
Intern verwijzing voor heupklachten (prothesepoli dr de Visser) voor conservatieve of operatieve behandeling zoals heupprothese
Intern verwijzing voor knieklachten (kniepoli dr van Egmond of prothesepoli dr de Visser) conservatieve of operatieve behandeling zoals osteotomie, arthroscopie, knieprothese
Intern verwijzing voor rugklachten (wervelpoli prof Kruijt) voor conservatieve of operatieve behandeling zoals spondylodese, decompressie, scoliosecorrectie. Specifiek voor achondroplasie is er een samenwerking met neurochirurgie LUMC en worden patiënten met rugklachten en/of uitval naar hen verwezen. Er is laagdrempelig contact in die gevallen met prof dr Vleggeert, neurochirurg LUMC.
Vaste consulenten:
Er zijn een aantal vaste consulenten vanuit verschillende specialismes betrokken bij het skeletdysplasieteam waarmee laagdrempelig overleg, contact en verwijzing kan plaatsvinden
Anesthesioloog/Pijn specialist: Dr. M. Rijsdijk
Klinische geneticus: Drs. P.A. Terhal
Oogarts: Dr. R. van Leeuwen
Kaakchirurg: Dr. N.G. Janssen
Gynaecologie: Dr. E. Scholten
7) Herstel en nazorgfase
Nazorg na de eerste afspraak op het volwassen skeletdysplasiespreekuur
Afhankelijk ingezette beleid <6 weken een telefonisch consult met één van de betrokken disciplines om vervolgtraject te bespreken.
Voor patiënten in transitiefase (18-25 jaar) volgt standaard 1 jaar na de eerste afspraak op het volwassen skeletdysplasiespreekuur een controle bij de revalidatiearts. De revalidatiearts heeft met jongeren in de transitiefase in principe jaarlijks een consult, omdat de hulpvragen van patiënten in die leeftijd veelvuldig zijn en aan verandering onderhevig zijn.
Voor alle patiënten volgt standaard 5 jaarlijks een controle op het volwassen skeletdysplasiespreekuur. Op indicatie kan er eerder/ vaker controle afspraken ingepland worden.
Mocht er verder een behandeling (orthopedisch, revalidatiegeneeskundig, overig) ingezet worden, zal de reguliere controles geïndiceerd zijn van de betreffende specialismes.
Bij nazorg betrokken specialisten
Skeletdysplasieteam:
Revalidatiegeneeskunde, orthopedie, fysiotherapie, maatschappelijk werk, ergotherapie, psycholoog, sportconsulent, orthopedisch instrumentmaker
Vaste consulenten (verwijzing op indicatie):
Klinisch geneticus, oogheelkunde, anesthesie (pijnspecialist), gynaecologie, kaakchirurgie, neurochirurg LUMC
Vragen?
Patiënten krijgen een zakkaartje mee met de gegevens van het team en waar we ook bereikbaar zijn voor vragen (email adres skeletdysplasie@umcutrecht.nl), telefoonnummer polikliniek revalidatie). Afhankelijk van de vraag kan er een telefonisch consult, e-consult, videoconsult bij het betreffende specialisme ingepland worden.
Tevens krijgen patiënten een digitale folder met deze informatie en op de afsprakenbrief staat ook het telefoonnummer van de polikliniek revalidatie.
Tijdens het eerste poliklinische consult wordt dit met patiënt besproken.
Patiënten worden tijdens eerste consult gewezen op een aantal patiëntverenigingen (folders zijn aanwezig) en bestaan van website expertisecentra (Home | Expertisenetwerk MED-SED)
Controles
Nazorg na de eerste afspraak op het volwassen skeletdysplasiespreekuur
- Afhankelijk ingezette beleid <6 weken een telefonisch consult met één van de betrokken disciplines om vervolgtraject te bespreken.
- Voor patiënten in transitiefase (18-25 jaar) volgt standaard 1 jaar na de eerste afspraak op het volwassen skeletdysplasiespreekuur een controle via de revalidatiegeneeskunde.
- Voor alle patiënten volgt standaard 5 jaarlijks een controle op het volwassen skeletdysplasiespreekuur. Op indicatie kan er eerder/ vaker controle afspraken ingepland worden.
Adviserende rol (behandeling eigen omgeving):
Patiënten worden in principe voor behandeling verwezen naar betrokken instanties en specialismes in eigen omgeving; het skeletdysplasieteam UMC Utrecht stimuleert dit en heeft een adviserende rol. Indien dit niet haalbaar is, vanwege specialistische kennis alleen in UMC Utrecht aanwezig, wens patiënt of omdat patiënt in omgeving Utrecht woont, zal de behandeling in UMC Utrecht plaatsvinden.
Voor verwijzingen extern is bij orthopedische problematiek orthopedische chirurg in the lead en voor revalidatiegeneeskundige problematiek de revalidatie arts. Fysiotherapie wordt in eigen woonomgeving gestimuleerd en laagdrempelig kan dit afgestemd worden met onze fysiotherapeut.
Behandeling via skeletdysplasieteam:
Mocht er verder een behandeling (orthopedisch, revalidatiegeneeskundig, overig) ingezet worden, zal de reguliere controles geïndiceerd zijn van de betreffende specialismes.
Leven met skeletdysplasie
Er zijn verschillende betrokken patientenorganisaties;
Belangenvereniging voor kleine mensen Home - Belangenvereniging van Kleine Mensen
Vereniging voor MED-SED, zie ook Home | Expertisenetwerk MED-SED
8) Transitie
Mocht patiënt transitieleeftijd (rond 16-18 jaar) bereiken krijgt het volwassen skeletdysplasieteam een verwijsbrief en email met toelichting van de betreffende patiënt. Zodra patiënt 18 jaar is krijgt hij/zij een oproep voor het volwassen skeletdysplasiespreekuur en nemen wij de zorg over. Gedurende de hele transitiefase ( 18-25 jaar) komt de patient jaarlijks bij de revalidatiearts op het spreekuur om zo goed alle hulpvragen in deze fase in kaart te brengen en er adequaat beleid op uit te kunnen zetten.