Cardiomyopathie betekent hartspierziekte. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Een erfelijke oorzaak die vaak voorkomt in Nederland is een specifieke ziekte-veroorzakende variant in het PLN-gen (omschreven als c.40_42del). Alle mensen met deze variant hebben één gemeenschappelijke voorouder, afkomstig uit Noord Nederland. Daarom heet het een founder variant.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Niet iedereen met de PLN founder variant krijgt klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen.
Als er cardiomyopathie ontstaat, gaat dit meestal gepaard met een verminderde hartpompfunctie. Hierbij kan er een afname zijn van de conditie en kortademigheid. Ook kan er een verhoogd risico zijn op hartritmestoornissen. Deze kunnen zich uiten in de vorm van hartkloppingen, duizeligheid, (bijna) flauwvallen en in het ergste geval tot plotseling overlijden.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Cardiomyopathie veroorzaakt door de PLN founder variant is (nog) niet te genezen. De behandeling wordt afgestemd op de klachten en verschijnselen. Vaak worden er medicijnen voorgeschreven en is het advies gezond te leven. Topinspanning wordt meestal ontraden. Als het risico op een gevaarlijke hartritmestoornis is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Deze geeft een stroomstoot als het hartritme niet vanzelf herstelt. Dit kan plotseling overlijden voorkomen. In zeer ernstige gevallen kan uiteindelijk een harttransplantatie nodig zijn.
DNA-onderzoek bij familieleden
Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de PLN founder variant. Dit kan van belang zijn voor henzelf en hun kinderen. Elk kind van iemand met de variant heeft namelijk 50 procent kans (1 op 2) om deze te erven.
- Familieleden met de variant hebben een sterk verhoogde kans om cardiomyopathie te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar).
- Familieleden zonder de variant hebben geen verhoogde kans om een cardiomyopathie te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar).
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen de variant kunnen erven.
- Het hebben van de PLN founder variant kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt.
- Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.
PLN founder variant en kinderwens
Bij kinderwens is het mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind de variant heeft. Dit heet pre-implantatie genetische test (PGT) of prenatale diagnostiek (PND). U vindt hier meer informatie over op: https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziekte-kunt-doorgeven.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Kosten
De kosten voor DNA- en cardiologisch onderzoek worden vergoed door het basispakket van uw zorgverzekering. Hoeveel u zelf moet bijbetalen hangt af van uw eigen risico. U kunt hiernaar informeren bij uw zorgverzekeraar (kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico).
Hebt u vragen?
Neem dan contact op met de afdeling genetica van het UMC Utrecht via 088 755 38 00 of cardiogenetica@umcutrecht.nl.
Contact uitklapper, klik om te openen