Metabolomics in sickle cell disease: Current knowledge and gaps – A scoping review

Titel

Metabolomics in sickle cell disease: Current knowledge and gaps – A scoping review

Tijdschrift

Blood Reviews (2025)

Auteurs

Sigrid van der Veen, Judith J.M. Jans, Eduard J. van Beers, Bart J. Biemond, et al.

Samenvatting in het Nederlands

Patiënten met sikkelcelziekte (SCD) kunnen te maken krijgen met veel verschillende complicaties en klachten. Zo ontwikkelen sommige patiënten problemen met hun nieren (nefropathie), terwijl anderen vaker pijnlijke crises krijgen. Het is nog steeds niet volledig duidelijk waarom dit van persoon tot persoon verschilt.

In onze review keken we naar eerder onderzoek waarin een methode werd gebruikt die metabolomics heet. Deze methode bestudeert hele kleine moleculen in het bloed, zoals aminozuren of afbraakproducten van suiker. Metabolomics kan ons helpen beter te begrijpen waarom sommige patiënten bepaalde complicaties krijgen en anderen niet. We zagen dat veranderingen in metabolieten gelinkt zijn met complicaties zoals verhoogde afbraak van rode bloedcellen (hemolyse), pijnlijke vaso-occlusieve crise, nierproblemen (nefropathie), hart gerelateerde klachten (verhoogde tricuspidalis regurgitatie snelheid) en zelfs een verhoogd risico op overlijden.

Toch blijven er nog veel vragen onbeantwoord. De studies verschillen vaak in opzet, in welke metabolieten ze meten en in welke patiëntengroepen ze meenemen. Ook zijn sommige complicaties en behandelingen nog weinig onderzocht. Om beter te begrijpen wat er gebeurt bij individuele patiënten, zijn grotere studies nodig waarin onderzoekers samenwerken.

Het hele artikel van dit onderzoek in Engels is te vinden op: Metabolomics in sickle cell disease: Current knowledge and gaps – A scoping review - ScienceDirect

Summary in English

Patients with sickle cell disease (SCD) can face many different complications and symptoms. For example, some patients develop problems with their kidneys (nephropathy), while others may have more painful crises. It is still not fully clear why this differs from person to person.

In our review, we looked at previous research that used a method called metabolomics. This method studies very small molecules in the blood, such as amino acids or breakdown products of sugar.  Metabolomics may help us understand why some patients develop certain complications and others do not. We found that changes in metabolites have been linked to complications such as increased red blood cell breakdown (hemolysis), painful vaso-occlusive events, kidney problems (nephropathy), heart-related complications (elevated tricuspid regurgitation velocity), and even the risk of death.

Still, many questions remain unanswered. The studies often differ in how they are designed, which metabolites they measure, and which patient groups they include. Some complications and treatments also remain understudied. To better understand what happens to individual patients, we need larger studies where researchers work together.   

You can find the complete article of this study at: Metabolomics in sickle cell disease: Current knowledge and gaps – A scoping review - ScienceDirect