Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). ). Ook niet-nierzieke patienten met syndromen waar nierziekte een onderdeel van kunnen zijn (zoals Bardet-Biedl en Joubert syndroom en andere ciliopathieen) komen in dit centrum. Patienten en familieleden kunnen hier terecht voor diagnostiek, multidisciplinaire behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. Vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum aankloppen, zijn:
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Wat is de kans dat ik (ook) nierziek word?
- Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
En is dat bij één medisch specialist, of is het goed als meerdere specialismen betrokken zijn? - Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Iedere patiënt, jong en oud, kan verwachten dat de zorg wordt aangepast aan zijn of haar behoefte en levensfase. Denk bijvoorbeeld aan kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.